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一次筛查超250种罕见遗传病，GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查？
据估计，全球10%的人口患有罕见病[1]。对罕见病患者来说，获得诊断往往是一个漫长而痛苦的过程。罕见病的平均诊断时间（如果可以诊断出来的话）是8年，更有甚者，他们永远无法获得确切诊断。此外，罕见病给家庭和社会带来了沉重的经济负担。仅在美国，估计约2,500万到3,000万居民受罕见病的影响，每年的经济负担约为1万亿美元，而这仅考虑了379种罕见病的数据。   [More]
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